Ιατρικό Άρθρο: Όλα για την αμνιοπαρακέντηση

Οι πιθανότητες γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο αυξάνονται με την ηλικία της μητέρας και ιδιαίτερα μετά το 35 έτος της ηλικίας της. H πιο γνωστή και συνήθης γενετική ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down. 

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία διαγνωστική εξέταση που έχουμε στην διάθεση μας στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Πρόκειται για μία αξιόπιστη εξέταση με την οποία μπορούμε να διαγνώσουμε το σύνδρομο Down καθώς και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Η αμνιοπαρακέντηση παλαιότερα θεωρεί­το απολύτως απαραίτητη για όλες τις γυναίκες μετά τα 35, σήμερα οι οδηγίες έχουν αλλάξει. θα πρέπει πρώτα να γίνεται αξιολόγηση του κινδύνου που έχει η συγκεκριμένη μητέρα να γεννήσει ένα παιδί με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτό γίνεται πλέον με το screening του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης δηλαδή την εξέταση της “αυχενικής διαφάνειας”. Έτσι, μια γυναίκα που είναι 35 ετών, αλλά ο κίνδυνος για χρωμοσωμική ανωμαλία, που προκύπτει μετά την εξέταση της “αυχενικής διαφάνειας”, είναι μικρός, θα μπορούσε και να μην κάνει αμνιοπαρακέντηση.

Ας δούμε λοιπόν τι είναι η αμνιοπαρακέντηση, ποιες οι ενδείξεις, οι κίνδυνοι και τι πρέπει να προσέχουμε;

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική εξέταση με την οποία παίρνουμε μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού ώστε να διερευνηθεί ο καρυότυ­πος του εμβρύου, δηλαδή το σύνολο των χρωμοσω­μάτων του εμβρύου. Το αμνιακό υγρό είναι το υγρό μέσα στο οποίο βρίσκεται το έμβρυο.  Στο αμνιακό υγρό περιέχονται κύτταρα που προέρχονται από το έμβρυο π.χ. κύτταρα από το δέρμα του εμβρύου, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη μελέτη του γενετικού του υλικού.

Η εξέταση γίνεται από τη 16η εβδομάδα της κύησης. Τα πρώτα αποτελέσματα βγαίνουν μετά από 3 ημέρες, ενώ το ολοκληρωμένο αποτέλεσμα είναι έτοιμο μετά από 15 ημέρες.

Πότε συνιστάται η αμνιοπαρακέντηση;

·       Όταν στον προγεννητικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου δηλαδή στην εξέταση “αυχενικής διαφάνειας, PAPP-A” η πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, όπως το σύνδρομο Down(τρισωμία 21), είναι αυξημένη.

·       Όταν κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου ή στην εξέταση β επιπέδου εντοπιστούν ανατομικές ανωμαλίες στο έμβρυο (π.χ. συγγενής καρδιοπάθεια) που απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση, γιατί μπορεί να συνδέονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

·       Σε εγκύους ηλικίας άνω των 35 ετών με αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία.

·       Σε οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης από την οποία μπορεί να νοσήσει το παιδί ή αν το ζευγάρι έχει προηγούμενο παιδί με γενετική πάθηση.

·       Για να ελεγχθεί η κατάσταση του εμβρύου σε περιπτώσεις λοίμωξης στην εγκυμοσύνη από μικροοργανισμούς που δυνητικά μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο έμβρυο, όπως ο κυτταρομεγαλοϊός, το τοξόπλασμα, η ερυθρά.

·       Σε περίπτωση επιθυμίας του ζευγαριού, πάντα μετά από πλήρη ενημέρωση σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους της εξέτασης.

·       Δεν θα πρέπει να επιβάλλεται ποτέ από τον ιατρό!

Πως πραγματοποιείται η εξέταση;

Η εξέταση γίνεται με τη βοήθεια υπέρηχου. Αρχικά εξετάζεται η θέση του εμβρύου και του πλακούντα καθώς και η κατανομή του αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια, αφού καθαριστεί η περιοχή με αντισηπτικό διάλειμμα εισάγεται διαδερμικά μια βελόνα και αναρροφάται μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Η διαδικασία είναι ελαφρώς ή καθόλου επώδυνη και διαρκεί συνήθως μόνο μερικά λεπτά. Η έγκυος επιστρέφει αμέσως μετά σπίτι.

Μετά την αμνιοπαρακέντηση;

Η γυναίκα επιστρέφει σπίτι όπου τουλάχιστον την πρώτη μέρα μένει ήρεμη, κάνοντας μόνο ήπιες  δραστηριότητές. Συνίσταται αποφυγή κάθε βαριάς εργασίας ή άσκησης. Η σεξουαλική επαφή επιτρέπεται μετά από δύο εβδομάδες. Συνήθως δεν χρειάζονται παυσίπονα. Ορισμένοι συστήνουν τη λήψη αντιβίωσης. Σε περίπτωση που η γυναίκα είναι Rhesus αρνητική, πρέπει να κάνει μια προληπτική ένεση.
Θα πρέπει να ενημερώσετε αμέσως το γιατρό σας σε περίπτωση κολπικής αιμορραγίας, αν υποπτεύεστε ότι υπάρχει απώλεια αμνιακού υγρού από τον κόλπο, ή σε περίπτωση πυρετού που μπορεί να οφείλεται σε ενδομήτρια λοίμωξη μίας σπάνιας αλλά πολύ σοβαρής επιπλοκής.

Σπάνια μπορεί να συμβεί να μην επαρκούν τα κύτταρα που περιέχονται στο αμνιακό υγρό του δείγματος για να γίνει η ανάλυση και να χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης.

Πόσο ασφαλής είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση σχετίζεται με αποβολή ή και πρόωρο τοκετό. Όμως ο κίνδυ­νος αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση είναι σχετικά μικρός 0.5 με 1% αλλά όχι ασήμαντος. Οι αποβολές συνήθως συμβαίνουν την πρώτη εβδομάδα από την εξέταση. Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος αιμορραγίας, λοίμωξης ή τραυματισμού του εμβρύου.

Στην απόφαση για το αν πρέπει να γίνει αμνιοπαρακέντηση θα πρέπει να συνυπολογίζεται η ένδειξη και ο κίνδυνος αποβολής και το αν το ζευγάρι θα σταματούσε την κύηση σε περίπτωση που το αποτέλεσμα έδειχνε μια γενετική βλάβη στο έμβρυο. 

Τι γίνετε σε περίπτωση που η αμνιοπαρακέντηση δείξει κάποια γενετική βλάβη στο έμβρυο;

Θα ενημερωθείτε για τη κλινική σημασία της συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί η συμβουλή γενετιστή, για ολοκληρωμένη ενημέρωση. Επίσης, θα ενημερωθείτε για τις πιθανές θεραπείες αλλά και για την επιλογή να μην συνεχίσετε την κύηση.

Σπύρος Καρδάκης MD

Χειρουργός Γυναικολόγος- Μαιευτήρας

Τ. κλινικός διευθυντής γυναικολογικής κλινικής EOC, Ελβετίας 

Χειρουργός Γυναικολόγος Λαπαροσκόπος, ESGE

Συνεργάτης ιατρός Γενικής Κλινικής Κέρκυρας, Γυναικολογικής κλινικής ΡΕΑ και ΛΗΤΩ Αθηνών

Web: www.gynmedkardakis.com               

Οδός Ι. Ρωμανού 6A

Τηλ. 2661302578

Κιν. 6945412598